Grupo de monitores 2017/ 1 da disciplina de Patologia Geral Médica e do Projeto PATONLINE estuda, revisa e compartilha conhecimentos relativos aos avanços na área da Pato-Onco- Genética: 

EXAME POR BIÓPSIA LÍQUIDA EM PLASMA PARA PESQUISA DE MUTAÇÃO EM RECEPTOR DE FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO (EGFR): INDICAÇÕES E MÉTODO.

 

O exame por biópsia líquida para pesquisa de mutação em receptor de fator de crescimento epidérmico (EGFR) em plasma é um ensaio molecular não invasivo realizado em sangue periférico, especialmente indicado para pacientes em pré-tratamento e que possuam alguma restrição em realizar o diagnóstico molecular em tecido tumoral. Pode ser indicado também para pacientes que estão em acompanhamento da resposta terapêutica com inibidores de tirosina quinase. Nesse exame, regiões específicas do gene EGFR são analisadas qualitativamente e semi-quantitativamente, por meio de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real com o auxílio de um kit comercial. O teste pesquisa mutações no éxon 18 (G719A, G719C, G719S); éxon 19 (deleções e mutações complexas); éxon 20 (Inserções, S768I, T790M); éxon 21 (L858R e L861Q). No caso de uma mutação ser detectada, é relatada no laudo a quantificação relativa da mesma, em relação a uma região controle do DNA. Estes valores não são interpretados isoladamente, mas numa série de resultados que avaliam a tendência da quantidade de DNA tumoral circulante no plasma. A sensibilidade de detecção de mutações neste teste é dependente da quantidade de DNA tumoral circulante presente no plasma. Esta quantidade é variável em cada paciente. Vários estudos avaliaram a concordância dos resultados entre a pesquisa de mutações no plasma e em biópsias teciduais do tumor e chegaram à concordância de 85% nos resultados.